Imagine ter acesso ao mesmo nível de precisão de uma amniocentese, porém sem o risco de perfurar o útero ou causar aborto espontâneo. Essa é a promessa do NIFS (Non-Invasive Fetal Sequencing), novo exame de sangue materno apresentado na conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana, em Gotemburgo (Suécia). Utilizando apenas uma amostra de sangue da gestante, o teste é capaz de rastrear milhares de doenças genéticas no feto já na 17ª semana de gestação — um salto que pode redefinir os cuidados pré-natais no mundo todo.
Como funciona o NIFS?
Durante a gravidez, fragmentos de DNA fetal circulam naturalmente na corrente sanguínea da mãe. O NIFS isola esse material genético, realiza sequenciamento de nova geração (NGS) e aplica algoritmos de bioinformática para comparar variantes nos quase 23 mil genes do genoma humano. O resultado? De 95% a 99% de sensibilidade quando comparado aos métodos invasivos tradicionais.
Um painel que cobre mais de 2.500 genes
Segundo o Dr. Christopher Whelan, do Broad Institute (MIT/Harvard), o exame detecta condições como fibrose cística, síndrome de Noonan, síndrome de CHARGE, acondroplasia e outras dezenas de distúrbios raros. O escopo é equivalente ao painel adotado pela Genomics England, considerado um dos mais amplos do planeta.
Por que isso é importante para pais e médicos?
Hoje, a confirmação de anomalias fetais depende de amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas, procedimentos que exigem agulha e carregam risco de aborto em 1 a cada 200 casos. Muitas gestantes, temendo complicações ou sem acesso a centros especializados, simplesmente desistem do diagnóstico. Com o NIFS, esse obstáculo é removido, abrindo espaço para intervenções precoces, aconselhamento genético e até cirurgias fetais quando indicadas.
Resultados do primeiro estudo
Em um ensaio com 565 gestações, o NIFS identificou mais de 97% das variantes consideradas clinicamente relevantes, equiparando (e em alguns pontos superando) os métodos invasivos. O exame foi coletado, em média, na 17ª semana, mas os pesquisadores já trabalham para antecipar o procedimento para o primeiro trimestre, quando decisões médicas podem ter impacto ainda maior.
Os alertas da comunidade científica
Nem tudo são flores. O professor Angus Clarke, geneticista clínico da Universidade de Cardiff, alerta que um teste tão abrangente pode revelar mutações de significado incerto, gerando ansiedade e caminhos de vigilância desnecessários para famílias e bebês. A recomendação é que o NIFS seja aplicado em cenários clínicos bem definidos, com aconselhamento genético pré e pós-teste.
Imagem: Internet
O que vem a seguir?
Ainda em fase de validação, o NIFS deverá passar por estudos multicêntricos antes de desembarcar em hospitais e laboratórios comerciais. Caso o desempenho seja confirmado, o exame tem potencial para se tornar o novo padrão-ouro do diagnóstico pré-natal, reduzindo custos hospitalares e elevando a segurança das futuras mamães.
Para os profissionais de saúde, isso significa mais informações em menos tempo e, para as famílias, tranquilidade onde antes havia medo. Se a tecnologia cumprir o que promete, podemos estar diante do maior avanço no rastreamento genético fetal desde o surgimento do ultrassom.
Com informações de Olhar Digital
